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Participación en un proyecto internacional sobre enfermedades raras

31/05/2023
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El Centro de Metabolómica y Bioanálisis CEMBIO se ha unido como socio académico al proyecto europeo SPMHMetabolic test in vivo for malignant hyperthermia’, en el marco de la convocatoria European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) - Joint Transnational Call (JTC) 2022. El objetivo de esta convocatoria es permitir que científicos de distintos países colaboren en un proyecto de investigación común e interdisciplinar, basado en la complementariedad y el intercambio de conocimientos, centrándose en el futuro beneficio para los pacientes.

En este contexto, el proyecto cuenta con un consorcio formado tanto por socios clínicos, el Hospital Universitario y Politécnico de La Fe (Valencia) y el Hospital General de Toronto (Canadá), como por socios académicos: la Universidad de Viena (Austria), la Universidad de Waterloo (Canadá), el CEMBIO CEU, la Universidad Nicolás Copérnico de Torun (Polonia), la Universidad de Ankara y la Universidad Técnica de Medio Oriente (Turquía).

Coral Barbas, catedrática de Química Analítica en la Facultad de Farmacia y directora del CEMBIO es la investigadora principal del proyecto en la CEU USP, al que se ha incorporado este mes Nieves del Rocío Colás Ruiz como investigadora posdoctoral.

 Este proyecto, coordinado por el Hospital General de Toronto (Canadá), busca desarrollar una prueba diagnóstica de alta precisión para la hipertermia maligna (HM). La hipertermia maligna se trata de una condición de origen hereditario que desencadena una reacción hipermetabólica a ciertos anestésicos, calor extremo o ejercicio intenso, que en muchos casos termina con la muerte del individuo. Al menos la mitad de las familias afectadas por la predisposición a la HM no presentan un marcador genético identificable y no pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para su diagnóstico. Por lo tanto, para evaluar el riesgo de sufrir HM, se requiere una biopsia muscular altamente invasiva. Esta prueba, realizada únicamente por unos pocos centros especializados en todo el mundo, tiene como consecuencia una convalecencia dolorosa en los pacientes evaluados. Todo ello unido al coste y al riesgo de complicaciones, genera la necesidad de desarrollar una prueba alternativa mínimamente invasiva y de alta precisión para diagnosticar la susceptibilidad a sufrir HM.

El proyecto, que cuenta con una financiación de más de 1 millón de euros y una duración de 36 meses, acaba de ser presentado en la 41ª Reunión Anual del Grupo Europeo de Hipertermia Maligna (EMHG), donde ha recibido una gran acogida por la comunidad científica. Un encuentro que ha coincidido con la reunión kick-off del proyecto a la que asistieron la mayoría de los socios del consorcio.

Palabras clave CEMBIO Enfermedades raras Hipertermia maligna Investigación OPII EJPRD